Genetics Laboratory
Director

A Unidade tem missões no ensino e na investigação.
Na vertente do ensino, a unidade tem o objetivo de ensinar a genética nas suas vertentes básica e clínica no ensino pré-graduado. Nesta fase desenvolve ainda estágios clinico-laboratoriais proporcionando um primeiro contato com a investigação nesta área, que muitas vezes desencadeia a realização das teses finais do mestrado integrado em Medicina.
No ensino, a área disciplinar de Genética tem participação no ensino pré-graduado no Mestrado Integrado em Medicina, a nível pré-clínico e clínico, e no ensino pós-graduado no Mestrado de Doenças Metabólicas e do Comportamento Alimentar. Proporciona também estágios laboratoriais a estudantes de Mestrado e Doutoramento do IMM e de outras instituições externas à FMUL, como a FCUL, nas áreas da Genómica, Biologia, Bioquímica, Biotecnologia, Oncobiologia e Dermatologia.
No ensino pós-graduado de proporciona o desenvolvimento de projetos de investigação para a obtenção de graus de mestrado e doutoramento.
Na vertente da investigação, a unidade tem como objectivos desenvolver atividades de investigação científica na área da genética de doenças multifatoriais, pesquisando genes de susceptibilidade para o seu aparecimento e progressão, bem como para resposta a fármacos. Desenvolve ainda o estudo de genes moduladores da variabilidade da expressão  fenotípica de doenças monogénicas modelo, como a drepanocitose, doença do rim poliquístico, fibrose quística e deficiência da DG6P.  Os estudos bioquímicos desenvolvidos na unidade complementam os estudos genéticos, possibilitando estabelecer relações genótipo-fenótipo intermédio-fenótipo distante.
A Investigação na unidade é uma investigação aplicada da Genética epidemiológica, na transição dos mecanismos básicos gerais da doença para a sua versão individual consubstanciada na expressão clínica. São investigados os mecanismos genéticos, moleculares e bioquímicos de doenças cardiovasculares, do comportamento alimentares, hepáticas, do comportamento aditivo, do osso, oncológicas e dermatológicas.

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