A Professora de Farmacologia da FMUL, Cristina Sampaio e um grupo de internacional de cientistas desenvolveram um novo sistema de estadiamento da Doença de Huntington que cobre a totalidade do curso da doença desde o nascimento até à morte. O novo sistema identifica os casos de doença de Huntington com base no teste genético, e permite standardizar as fases iniciais da doença, o que vai facilitar a condução de ensaios clínicos neste período.
A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa genética. Clinicamente cursa com alterações do movimento, particularmente movimentos involuntários do tipo coreia, deterioração cognitiva e alterações do comportamento. Antes de serem detetados sintomas, a doença evolui durante décadas, uma das alterações mais características e atrofia do caudado e do putamen facilmente detetável na ressonância nuclear magnética do crânio. Esta atrofia começa 10 a 15 anos antes dos sintomas. Depois do aparecimento dos sintomas a doença evolui para a morte em cerca de 15 anos. O novo sistema de estadiamento tem alguma analogia com o estadiamento da doença oncológica. No novo sistema são considerados 4 estádios de progressão (do 0 ao 3, sendo o 3 o mais elevado).
O estudo publicado pela The Lancet Neurology foi conduzido no âmbito do consórcio “Huntington Disease Regulatory Science Consortium – HD-RSC” que faz parte do C-Path Institute. O sistema de estadiamento apresentado neste estudo vai facilitar o desenvolvimento de ensaios clínicos em estádios precoces, quando os sintomas não são ainda detetáveis, o que se julga aumentar a probabilidade de sucesso de medicamentos que visam retardar a progressão da doença. De momento ainda não há nenhum tratamento aprovado que modifique o curso da doença.
O novo sistema de estadiamento foi desenvolvido para uso no contexto de investigação clínica da Doença de Huntington, a sua translação para a pratica clinica poderá acontecer mais tarde.
Para Cristina Sampaio, “O Huntington Disease Integrated Staging system – HD-ISS consegue transformar a forma como a investigação é conduzida, permitindo o estudo das primeiras fases da Doença e o planeamento de ensaios clínicos preventivos, bem como facilitar a agregação e partilha de dados para fins de investigação”.
