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I Simpósio Ibérico da Doença Celíaca- Protocolo para o Diagnóstico Precoce
No dia 16 de Março de 2019, decorreu na Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (FMUL), o I Simpósio Doença Celíaca - Protocolo para o Diagnóstico Precoce, sob o patrocínio científico da FMUL e de várias sociedades científicas nacionais e internacionais (Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia Pediátrica, Sociedade Portuguesa de Gastrenterologia, Sociedade Portuguesa de Pediatria, Associação Portuguesa de Doentes Celíacos, Associação Portuguesa de Nutrição, Universidad Autónoma de Madrid e Fundacion Carlos Vasquez).
A organização deste Simpósio em parceria com a Professora Isabel Polanco (Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, Fundación Carlos Vazquez), uma das maiores referências internacionais na Gastrenterologia Pediátrica e na área da Doença Celíaca em particular, constituiu uma elevada honra.
O Simpósio teve como objetivos principais: a atualização clínico-científica relativamente aos critérios de diagnóstico atuais de Doença Celíaca (Criança e Adulto) e a divulgação do Protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca, Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad e Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud (SESCS), Espanha, 2018, elaborado sob a coordenação da Profª Isabel Polanco e com o patrocínio do Ministério da Saúde de Espanha.
Teve como destinatários: Médicos (especialistas, internos de Formação Específica) e Enfermeiros de Pediatria, Gastrenterologia Pediátrica, Gastrenterologia, Patologia Clínica, Medicina Interna, Medicina Geral e Familiar, Saúde Pública; Nutricionistas; Representantes de Sociedades Científicas e de Associação de Portuguesa de Doentes Celíacos.
Face ao reconhecimento de elevada proporção de casos quer não diagnosticados, quer com diagnóstico tardio (conceito de iceberg celíaco), foi dado particular ênfase aos atuais critérios de diagnóstico (da Criança ao Adulto), bem como ao exemplar modelo de Protocolo de Diagnóstico Precoce já preconizado em Espanha a nível nacional, sob a coordenação da Profª Isabel Polanco, bem como às perspetivas futuras para implementação de um programa de diagnóstico precoce em Portugal.
O evento encerrou com um Colóquio e Debate sobre “Doença Celíaca no Ciclo de Vida - Que Impacto Global? ”, envolvendo intervenientes de diversas áreas profissionais (médicos e nutricionistas), representantes da Associação de Doentes Celíacos e a apresentação de um Video com testemunhos de Doentes Celíacos e com a entrega a todos os participantes de uma completíssima Monografia sobre Doença Celíaca, da autoria da Profª Isabel Polanco.
O Simpósio suscitou elevado interesse e ativa participação, tendo o número de participantes ultrapassado todas as expetativas (175 participantes), incluindo internos e especialistas das mais diversas áreas e especialidades clínicas, provenientes de diversas instituições de saúde (públicas e privadas) do norte, centro e sul do país, bem como de investigadores, docentes e alunos do 5º e 6º ano da FMUL e de outras Faculdades de Medicina.
O reconhecido êxito do evento, refletirá certamente a grande atualidade e relevância do tema - Doença Celíaca (patologia multisistémica de base imunológica), para a comunidade clínica, científica e académica em geral, reconhecendo-se a sua elevada prevalência, o amplo espectro de manifestações clínicas (incluindo formas oligossintomáticas e assintomáticas), a utilidade dos marcadores genéticos e serológicos e os inúmeros desafios clínicos e investigacionais que suscita.
Foram determinantes para este evento científico sem fins lucrativos (SponsorThermoFisher), a elevada qualidade dos preletores (Espanhóis e Portugueses) e moderadores, a interatividade e viva discussão suscitadas em todas as sessões, bem como a excelente colaboração e desempenho da Associação para a Investigação e Desenvolvimento da Faculdade de Medicina de Lisboa (AIDFM), responsável pelo Secretariado.
O êxito do I Simpósio Doença Celíaca - Protocolo para o Diagnóstico Precoce e elevado interesse manifestado pelos participantes, incentivou-nos desde já a perspetivar a sua 2ª edição.
Ana Isabel Lopes, MD, PhD
Professora Catedrática de Pediatria da FMUL
Coordenadora da Unidade de Gastrenterologia Pediátrica, HSM-CHULN
Diretora do Departamento de Pediatria do HSM-CHULN
anaisalopes7@gmail.com
La enfermedad celiaca (EC) es un trastorno sistémico de base inmunológica, causado por la ingesta de gluten y otras proteínas afines que afecta a individuos genéticamente susceptibles. A pesar de los avances en su conocimiento y el desarrollo y perfeccionamiento de las pruebas serológicas, la EC sigue siendo una entidad infradiagnosticada. Ello obedece en gran medida al carácter sistémico de la enfermedad, con afectación de múltiples órganos y sistemas, y a la falta de especificidad de sus manifestaciones clínicas. Su prevalencia estimada en España oscila entre 1/71 en la población infantil y 1/357 en la población adulta. Un panel multidisciplinar, compuesto por médicos de las diferentes especialidades clínicas relacionadas con la enfermedad (incluyendo representantes de 12 Sociedades Científicas), otros profesionales sanitarios, metodólogos y representantes de los pacientes, ha desarrollado el presente protocolo de actuación para el diagnóstico precoz de la EC, promovido y financiado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad de España. Este documento constituye la actualización del protocolo con el mismo nombre publicado en el año 2008 por el entonces Ministerio de Sanidad y Consumo. El objetivo general de este protocolo asistencial, basado en la mejor evidencia científica disponible, es favorecer un mejor y más temprano diagnóstico de la patología, a la par que homogeneizar y aproximar al mejor conocimiento científico disponible las decisiones relacionadas con el abordaje de la enfermedad; contribuyendo de este modo tanto a la mejora de la calidad de vida de las personas celíacas, como a la sostenibilidad de los servicios sanitarios. Este protocolo contempla la asistencia que los médicos de atención primaria y de atención especializada del Sistema Nacional de Salud proporcionan a las personas de cualquier edad con sospecha o riesgo de padecer EC, centrándose en la detección precoz de la EC pero también abordando cuestiones clave que afectan a la atención de las personas celiacas relacionadas con el tratamiento, el seguimiento clínico de los pacientes, la refractariedad y la malignidad. La presencia de anticuerpos circulantes específicos, cuando el paciente esté consumiendo gluten, y su desaparición tras suprimirlo de la dieta es un dato biológico que apoya el diagnóstico, pero no un criterio diagnóstico suficiente per se. Salvo en pacientes pediátricos muy concretos, el diagnóstico requiere una biopsia duodenal que muestre los hallazgos clásicamente descritos para la EC: aumento de linfocitos intraepiteliales, hiperplasia de las criptas y atrofia de las vellosidades, así como una respuesta clínica y humoral favorable a la retirada del gluten de la dieta.
Tras el diagnóstico de EC, se debe informar al paciente sobre cómo realizar un adecuado seguimiento de una DSG estricta. En estos casos, es fundamental la derivación del paciente a un dietista-nutricionista u otro especialista en nutrición y ponerlo en contacto con la asociación de celiacos más próxima, de manera que se asegure una correcta adecuación terapéutica a la DSG.
Una dieta estricta sin gluten conduce a la desaparición de los síntomas, normalización de las pruebas serológicas y resolución de las lesiones histológicas en la gran mayoría de los pacientes. Además, esta dieta por tiempo indefinido previene las complicaciones y reduce la morbi/mortalidad a largo plazo. Es preciso realizar un seguimiento clínico de los pacientes, con el objetivo de vigilar y valorar su evolución de los síntomas y cumplimiento de la dieta y controlar el crecimiento en los niños. En aquellos pacientes que continúan con síntomas o presentan recidivas a pesar del régimen sin gluten es obligado llevar a cabo una búsqueda intencionada de fuentes ocultas de gluten en la dieta o de transgresiones mínimas. Ambas situaciones explican la mayoría de los casos que persisten sintomáticos, mantienen títulos elevados de autoanticuerpos y/o tienen lesión duodenal persistente.
Novo Protocolo do Ministério Espanol de Sanidad,Servicios Sociales y Igualdad: “Diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca”.
Importancia del Documento de consenso con carácter de compromiso a cumplir en todo el territorio español.
Este documento se centra en la detección precoz de la enfermedad celíaca(EC) pero también aborda cuestiones clave que afectan a la atención de las personas celiacas relacionadas con el tratamiento, el seguimiento clínico de la enfermedad, la refractariedad y la malignidad.
El objetivo general de este documento, que incluye un protocolo asistencial basado en la evidencia, es favorecer un mejor y más temprano diagnóstico de la patología, optimizar el abordaje de la enfermedad y contribuir a la mejora de la calidad de vida de los afectado:
- Ofrecer a las personas en riesgo o con sospecha de EC una asistencia sanitaria de calidad.
- Garantizar la equidad en la atención sanitaria de las personas en riesgo o con sospecha de EC, con independencia de su edad, sexo, lugar de residencia, posición social, nivel de educación y cultura.
- Disminuir la variabilidad injustificada en la práctica clínica en la atención integral de la EC, tanto en sus aspectos diagnósticos como en su manejo terapéutico.
- Fomentar una atención integral e integrada a la persona, familiares y a su entorno con una visión multidisciplinar.
Con objeto de incorporar la perspectiva, experiencia e intereses de las personas con EC en el proceso de diseño y desarrollo de este protocolo clínico, se contó con representantes de los pacientes tanto en el grupo de trabajo como en el grupo de revisores externos del documento. Además, se realizó una consulta a través de un cuestionario distribuido por correo electrónico a una muestra de personas con EC o sus cuidadores, en el caso de menores que no podían responder por sí mismos, de diferentes regiones del territorio español, para recoger sus experiencias y percepciones sobre la enfermedad y su proceso diagnóstico con el objetivo de ayudar a la elaboración del presente documento.
Responde a las siguientes preguntas:
Cuáles son los signos y síntomas de sospecha de la EC?
¿Cuáles son los grupos de riesgo para la EC?
¿Cuáles son los criterios diagnósticos para la EC en el niño y en el adolescente?
¿Cuáles son los criterios diagnósticos para la EC en el adulto?
¿Cuáles son los criterios diagnósticos para el Síndrome de intolerancia al trigo?
¿Cuál es la utilidad de los marcadores serológicos en el cribado o diagnóstico de la EC?
¿Cuál es la utilidad de los marcadores genéticos en el diagnóstico de la EC?
¿Cuál es la utilidad de la biopsia duodenoyeyunal en el diagnóstico de la EC?
Papel del pediatra general en la identificación de los niños con sospecha de EC y en su diagnóstico precoz
Ante la sospecha clínica, y después de confirmarse un patrón de dieta con gluten, debe solicitarse una determinación de anticuerpos antitrasglutaminasa tisular (anti-TG2) de clase IgA, así como los niveles plasmáticos de IgA sérica total. No es excepcional encontrar un déficit de esta inmunoglobulina en la población de celíacos.
Los marcadores serológicos (anti-TG2) resultan de elección para iniciar el despistaje de los pacientes con mayor probabilidad de presentar EC. Por lo tanto, ante la presencia de síntomas sugestivos y anticuerpos positivos, se debe derivar al paciente a un gastroenterólogo pediátrico.
Prof. Isabel Polanco, MD, PhD
Catedrática de Pediatría
Presidenta de la Fundación Carlos Vazquez
Hospital Universitario La Paz, Universidad Autonoma de Madrid
ipolanco@telefonica.net