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FMUL/CAML e APELA singulares na ação de amostras de DNA
O Instituto de Fisiologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa (em interacção com o IMM e CHLN no contexto do CAML), juntamente com a APELA (Associação de Doentes com Esclerose Lateral Amiotrófica) enviou um conjunto de amostras de DNA dos doentes Portugueses para o Projecto MiNE.
A Newsletter entrevistou o Professor Mamede de Carvalho, Diretor do Instituto, que nos falou desta participação e deu-nos a conhecer deste projeto.
Newsletter: Qual a origem do Projeto MiNE e em que consiste o mesmo?
Professor Mamede de Carvalho: O projecto MiNE resulta da iniciativa de um jovem doente com esclerose lateral amiotrófica, um empresário holandês (Bernard Muller), ao ter percebido que havia num dado centro do seu País um grande conjunto de amostras de DNA que residiam sem objetivos para o seu uso imediato. Assim, idealizou a realização do estudo genómico nestas amostras e de muitas outras vindas de vários outros centros, originalmente Europeus, mas agora com escala mundial. Por este processo, antevia a identificação de mutações, polimorfismos e de outras assinaturas genéticas que pudessem contribuir de forma decisiva para a compreensão da etiopatogénese da doença. Este projeto já começou e já tem resultados robustos que confirmam a oportunidade da conceção originada neste doente.
Os meios financeiros têm sido fornecidos por diversas iniciativas, das quais a mais mediática foi o ice bucket challenge. Estas verbas são geridas pelas associações de dentes dos diversos países que, quando oportuno, disponibilizam estas verbas para os custos inerentes ao Projeto, pagando o estudo das amostras de cada centro (estão já incluidos 16 Países).
Newsletter: Qual a participação do Instituto de Fisiologia da FMUL neste projeto? Como decorreu o processo, por que fases passou e em que fase se encontra?
Professor Mamede de Carvalho: Este projeto traduz bem a eficácia da interação Sociedade Civil (representada pela Associação de Doentes), os neurologistas assistentes e os investigadores. O nosso papel replica estar tripla ação, ao juntar o esforço do Instituto de Fisiologia da Faculdade de Medicina (na gestão das amostras e sua preparação para a análise, aqui agradecendo à técnica Ana Laborinho-Pronto do nosso Instituto), da Unidade de Neuromusculares do CHLN-HSM (acompanhamento dos doentes, sob o meu cuidado direto) e do IMM (na interação cientifíca com os grupos de investigadores internacionais aqui envolvidos, com o auxílio da minha colaboradora Doutora Marta Gromicho Silva).
Fruto desta interação o nosso centro enviou amostras de doentes e controlos de Portugal. Outros centros já o fizeram, em Países em que foi mais eficaz a recolha de fundos. Outros, ainda aguardam a oportunidade de contribuir. No entanto alguns resultados resultantes deste enorme projeto já foram publicados, refiro a identificação de novos genes, em particular o C21orf2 e o NEK1.
Newsletter: De que forma as pessoas diagnosticadas com Esclerose Lateral Amiotrófica [ELA] poderão participar neste projeto?
Professor Mamede de Carvalho: Há duas formas de participação. Uma consiste no apoio económico pela dádiva direta de um valor (ver https://www.projectmine.com/it/country/portugal/) ou pela organização de eventos nos quais mais fundos podem ser recolhidos. A segunda diz respeito à oferta de sangue para extração de DNA.
Newsletter: Qual o apoio que encontra, a nível nacional, para a criação e execução de projetos científicos empenhados em encontrar as ferramentas necessárias à identificação pré e pós sintomática de doenças neurodegenerativas?
Professor Mamede de Carvalho: As fontes de financiamento em Portugal pecam pela pouca variabilidade de oferta, especialmente na pobre participação da sociedade civil, em particular pela apatia de empresas e filantropos nestas ações. É vulgar noutros Países, doentes e familiares com maior poder económico constituirem fontes de financiamento para projetos ou bolseiros. Tal é quase inexistente no nosso meio. Por outro lado, vejo que os projetos mais clínicos não são valorizados como relevantes por alguns financiadores. As doenças neurodegerativas são aquelas que persistirão como imutáveis no mundo ocidental, quando a intervenção nos factores de risco vascular for mais eficaz. A menos que haja forte investigação e investimento nesta área, o seu impacto económico poderá ser devastador para os Países mais desenvolvidos, no futuro.
Raquel Moreira
Equipa Editorial
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