No dia 23 de Junho assinala-se um pouco por todo o mundo o dia internacional para a consciencialização do Síndrome de Dravet ou, simplesmente, dia Internacional do Síndrome Dravet.
Este dia foi instituído com o objetivo de sensibilizar a população geral e a população médica para esta doença rara. A Síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica do primeiro ano de vida que se manifesta em crianças aparentemente saudáveis, em que a partir dos 4 meses de idade se iniciam convulsões clónicas ou tónico-clónicas generalizadas ou unilaterais com febre baixa, recorrência elevada e duração mais prolongada do que nas convulsões febris.
Devemos pensar neste diagnóstico em lactentes que têm convulsões febris atípicas (muitas crises, temperaturas baixas, muito prolongadas e unilaterais).
Ao longo do tempo desenvolvem-se outros tipos de convulsões (como mioclonias, ausências atípicas e parciais complexas), ocorrendo também em apirexia e podendo chegar às centenas de crises diárias. Concomitantemente à epilepsia estão descritos outros sintomas como atraso de desenvolvimento psicomotor, ataxia e alterações de comportamento.
É uma doença congénita, a qual apresenta variadas mutações genéticas. Em 80% dos pacientes encontram-se alterações no gene SCN1A (canal de sódio), mas também estão descritas mutações noutros genes SCN9A, GABRG2, SCN1B, CHD2, entre outros. Porém, em alguns casos o diagnóstico é apenas clínico não se encontrando ainda uma alteração molecular concomitante.
A incidência na população, torna-a uma doença rara, com uma taxa estimada de 1 caso por cada 22.000 nascimentos. Com base na incidência espectável, os cerca se 100 casos corretamente diagnosticados em Portugal evidenciam que a maioria dos doentes continuam ainda sem um diagnóstico correcto.
O controlo das crises correlaciona-se com o prognóstico a prazo, daí a importância deste diagnóstico ser pensado e investigado precocemente.
Infelizmente não dispomos ainda de uma terapêutica curativa, mas temos cada vez mais opções terapêuticas que passam pela conjugação de vários anti-epilépticos que melhoram a evolução dos doentes.
Este diagnóstico modifica a esperança média de vida dos doentes, a mortalidade associada ao Síndrome de Dravet é elevada, estimando-se em 15% até à adolescência e em 20% até ao início da idade adulta, normalmente devida a SUDEP (sudden unexpected death in epilepsy), a estado de mal epiléptico ou a acidentes relacionados com a epilepsia. Apesar do SUDEP estar descrito noutros tipos de epilepsias, o risco é maior em pacientes com Síndrome de Dravet.
Além das características supracitadas, comumente esta entidade acompanha-se de: perturbações de coordenação motora, incapacidade de comunicação, infeções respiratórias, problemas das funções autónomas, perturbação do espectro autista e alteração das condições ortopédicas.
O diagnóstico precoce, clínico e genético, contribui para um tratamento adequado, principalmente para a família conviver e dar resposta à condição que a doença apresenta.
O desconhecimento relativamente a esta patologia que se apresenta com sintomas semelhantes a outras epilepsias pode dificultar o diagnóstico. Erros diagnósticos podem ser graves, nomeadamente porque alguns anti-epilépticos estão contraindicados em doentes com Síndrome de Dravet.
