A Fibrose Quística, FQ, é uma doença genética, rara que afeta 1 em cada 7000 pessoas, em Portugal. Não tem cura, mas o diagnóstico precoce aumenta a esperança de média que na década de 60 estava nos 10 anos e atualmente ultrapassa os 40 anos.

A doença manifesta-se com uma disfunção das glândulas exócrinas, que produzem secreções anómalas afetando pulmões, aparelho digestivo, glândulas de suor e aparelho genito-urinário.

A Fibrose Quística, cujo nome deriva do aspeto quístico e fibroso do pâncreas, afeta diversos sistemas e órgãos e é a doença genética fatal mais comum entre crianças de raça caucasiana.

Doença hereditária

Como se trata de uma doença hereditária - com origem na mutação de um gene regulador do transporte transmembranar (CFTR) que produz uma proteína alterada responsável pelo transporte de água e sais minerais entre as células - aconselha-se o teste genético em casais que sejam portadores de mutações neste gene. A suspeita desta mutação genética pode vir por histórico familiar de manifestação da doença ou porque o primeiro filho foi diagnosticado com a doença.

Como se faz o diagnóstico da Fibrose Quística?

Para se chegar ao diagnóstico existem vários passos que têm de ser dados. Começando pelo padrão clínico da doença que passa pela análise dos primeiros sintomas, que levam à suspeita. Segue-se o teste do suor positivo, onde se determina a quantidade de cloreto no suor. Níveis elevados indicam diagnóstico positivo. Por fim, o teste molecular da sequenciação do gene CFTR , pela análise do DNA, feito a partir de amostra de sangue.

Cerca de 80% dos doentes com FQ morrem prematuramente com doença pulmonar terminal.

Quando as outras opções terapêuticas falham o transplante de pulmão é a única opção a considerar.

A seleção dos candidatos e os critérios a seguir geram muita discussão, dada a carência de dadores e a lista de espera ser de 2 anos. Cerca de 15-40% dos doentes morre antes do transplante.