FMUL/CAML e APELAInvestigação Portuguesa sobre esclerose lateral amiotrófica
INVESTIGAÇÃO PORTUGUESA
sobre esclerose lateral amiotrófica
Portugal confirma participação em estudo genético sobre a origem da esclerose lateral amiotrófica (ELA)
O Instituto de Fisiologia da FMUL e sua interacção com o IMM e CHLN no contexto do CAML, juntamente com a APELA (associação de doentes com Esclerose Lateral Amiotrófica) enviou um conjunto de amostras de DNA dos doentes Portugueses para o Projecto MiNE (https://www.projectmine.com/pt-pt), num investimento de cerca de 100 Mil Euros. Estas verbas têm sido colectadas pela APELA através de várias iniciativas, sendo a mais divulgada a campanha internacional a “ice bucket challenge” (www.als.net/icebucketchallenge).
Investigação genética internacional inovadora da ELA Para compreender a base genética da ELA e para encontrar, finalmente, uma cura para esta doença neuromuscular devastadora e fatal, o Project MinE pretende analisar o ADN de, pelo menos, 15.000 doentes com ELA e de 7.500 pessoas saudáveis como controlo para a realização de análises comparativas entre estes 22.500 perfis de ADN (www.projectmine.com/pt-pt). in https://www.projectmine.com/pt-pt
Como primeiros resultados deste gigantesco projecto arquitectado por um jovem doente, 4 novos genes ligados a esta doença foram identificados (Tuba4A, TBK1, NEK1, C21orf2), sendo que a nossa participação esteve na identificação deste último. Antecipam-se outros resultados de grande relevo deste projecto ainda numa fase precoce do seu curso.
Investigação genética internacional inovadora da ELA Para compreender a base genética da ELA e para encontrar, finalmente, uma cura para esta doença neuromuscular devastadora e fatal, o Project MinE pretende analisar o ADN de, pelo menos, 15.000 doentes com ELA e de 7.500 pessoas saudáveis como controlo para a realização de análises comparativas entre estes 22.500 perfis de ADN (www.projectmine.com/pt-pt). in https://www.projectmine.com/pt-pt
Como primeiros resultados deste gigantesco projecto arquitectado por um jovem doente, 4 novos genes ligados a esta doença foram identificados (Tuba4A, TBK1, NEK1, C21orf2), sendo que a nossa participação esteve na identificação deste último. Antecipam-se outros resultados de grande relevo deste projecto ainda numa fase precoce do seu curso.
