Doenças Raras: Perspectivas actuais e o futuro – O Debate
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cartaz com fotografia de um médico de bata e cabelo grisalho

Desta vez, o encontro surge no âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado a 29 de fevereiro, mas nós desafiamo-lo a participar dia 27, entre as 15h e as 16h, no debate coordenado pelo Doutor Luís Brito Avô, Chefe de Setor da Medicina 1D do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte (CHULN) e também Fundador e Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR), da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI). Médico Internista, Brito Avô entende que é esta visão interdisciplinar de várias áreas que melhor permite identificar um potencial portador de Doenças Raras.

Mas o que é considerado uma Doença Rara?

“No conceito europeu entende-se que uma doença rara se verifica em 1 caso a cada 2 mil habitantes. Só em Portugal estão identificadas 8 mil doenças diferentes, num total de 700 mil portadores de Doenças Raras”. Maioritariamente explicadas por causa genética, a grande expressão (60-70%) verifica-se em idade pediátrica, com um índice de mortalidade bastante significativo, sendo uma das principais causas de morte neste grupo etário. No entanto, cerca de 30% dos doentes atingem idade adulta e há mesmo algumas formas atenuadas que só se expressam em adultos. Sabe-se ainda que cerca de muitas destas doenças são incapacitantes.

Várias perguntas se impõem então neste debate articulado por Luís Brito Avô e cujos convidados abraçam as mais diversas áreas de intervenção. Que soluções há para tratar estes doentes? Que padrões comuns podem ter todos eles que os identifiquem de forma mais célere? Que investimentos tem o Estado previsto para esta área? Pode a ciência a par com a genética, avançar na pesquisa de novos e mais eficazes fármacos? E que tempo de qualidade de vida terão estas pessoas?

Porque é a saúde que nos une, vamos conversar sobre ela, num só clique! Para se inscrever basta enviar um email para webinar@medicina.ulisboa.pt e aguardar confirmação.

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